All posts in: "Notícies"

  1. 9ª edició del Dia Mundial de Sensibilització de la síndrome 22Q

    El diumenge 19 de maig, de les 10:30 a les 18:30 celebrem, al zoo de Barcelona, la 9ª edició del Dia Mundial de Sensibilització de…

  2. 7 de maig 2016. Jornada de la síndrome 22q11: Desenvolupament cognitiu i social dirigit a professionals de la salut i l’educació

    El 7 de maig de 2016 vam celebrar a Barcelona la primera jornada 22q11 focalitzada en el desenvolupament cognitiu i social on van venir més de 200…

  3. PAUTES D’ACTUACIÓ PEL MANEIG DE LA SÍNDROME 22q11 (DiGeorge / VELO-CARDIO-FACIAL / VCFS)

    AUTORS: Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)…

  4. L’ansietat dels nens amb la síndrome 22q11 està relacionada amb un menor funcionament adaptatiu

    (SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome…

  5. Nens amb traces autistes poden ser diagnosticats erròniament

    Els nens amb un trastorn genètic anomenat síndrome de deleció 22q11.2, que sovint es creu que també tenen autisme, poden estar identificats erròniament a causa…

  6. Hipocalcèmia neonatal, convulsions neonatals i retard intel·lectual en la síndrome de deleció 22q11.2

    La hipocalcèmia, tret característic de la síndrome de deleció 22q11.2 (DiGeorge), pot afectar al desenvolupament neuronal, els autors de l’estudi suggereixen que aquesta hipocalcèmia podria…

  7. La síndrome 22q11.2 podria estar relacionada amb el Parkinson

    A les persones amb la síndrome de deleció 22q11.2 (síndorme de DiGeorge), els manca uns 50 gens en el cromosoma 22. Segons els investigadors del…

  8. Guia per pares sobre la Síndrome 22q11 (Traducció Associació Valenciana 22q11)

    L’Asociación Valenciana de Síndorme del Cromosoma 22q11 disposa al seu Blog de la traducció de la Guia “During the first years: An Introduction for parents of…

  9. Introducción a la disfagia oro-faríngea (DOF) en el niño afecto de enfermedad neurológica. La importancia de la intervención multidisciplinar.

    15 de noviembre de 2013 – AulaPediatria HSJD Orientación teórica y eminentemente práctica dirigida a los diferentes profesionales implicados en la atención del paciente neurológico…

  10. MIND INSTITUTE – 22q11

    Video explicatiu de la Síndrome de Delecció 22q11.2 pel Dr. Tony J. Simon Actualitzat a les 20:00 h  30/10/2013 La Síndrome 22q és un desordre genètic causat…