Web de l’Associació Catalana de la Síndrome 22q11

Yearly Archives: 2013

1. PAUTES D’ACTUACIÓ PEL MANEIG DE LA SÍNDROME 22q11 (DiGeorge / VELO-CARDIO-FACIAL / VCFS)
   

   AUTORS: Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)…

2. L’ansietat dels nens amb la síndrome 22q11 està relacionada amb un menor funcionament adaptatiu
   

   (SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome…

3. Nens amb traces autistes poden ser diagnosticats erròniament
   

   Els nens amb un trastorn genètic anomenat síndrome de deleció 22q11.2, que sovint es creu que també tenen autisme, poden estar identificats erròniament a causa…

4. Hipocalcèmia neonatal, convulsions neonatals i retard intel·lectual en la síndrome de deleció 22q11.2
   

   La hipocalcèmia, tret característic de la síndrome de deleció 22q11.2 (DiGeorge), pot afectar al desenvolupament neuronal, els autors de l’estudi suggereixen que aquesta hipocalcèmia podria…

5. La síndrome 22q11.2 podria estar relacionada amb el Parkinson
   

   A les persones amb la síndrome de deleció 22q11.2 (síndorme de DiGeorge), els manca uns 50 gens en el cromosoma 22. Segons els investigadors del…

6. Guia per pares sobre la Síndrome 22q11 (Traducció Associació Valenciana 22q11)
   

   L’Asociación Valenciana de Síndorme del Cromosoma 22q11 disposa al seu Blog de la traducció de la Guia “During the first years: An Introduction for parents of…

7. Introducción a la disfagia oro-faríngea (DOF) en el niño afecto de enfermedad neurológica. La importancia de la intervención multidisciplinar.
   

   15 de noviembre de 2013 – AulaPediatria HSJD Orientación teórica y eminentemente práctica dirigida a los diferentes profesionales implicados en la atención del paciente neurológico…

8. MIND INSTITUTE – 22q11
   

   Video explicatiu de la Síndrome de Delecció 22q11.2 pel Dr. Tony J. Simon Actualitzat a les 20:00 h  30/10/2013 La Síndrome 22q és un desordre genètic causat…

9. Sortida al zoo de Barcelona 2012
   

     Vídeo Jornada 22q a Barcelona, any 2012.  Sortida al Zoo.  

10. 3/24: La síndrome 22Q és una malaltia de les anomenades rares
    

    Informatiu  La síndrome 22Q és una malaltia de les anomenades rares Actualitzat a les 23:51 h  22/04/2012 La síndrome 22Q és una malaltia de les…