All posts by: "22q.cat"

  1. Roger Boixet: “Actualment la vela és el centre de la meva vida, el què em motiva i m’ajuda a seguir quan em sento més baix a nivell anímic. I la meva gran il.lusió a dia d’avui és el perquè d’aquest projecte”.

    Em dic Roger Boixet, sóc de Mataró i tinc 19 anys. Als 13 anys em van diagnosticar la síndrome 22q11, tot i que els meus pares ja observaven moltes dificultats en el meu desenvolupament des de que vaig néixer.

    M’ajudes a aconseguir aquest somni esportiu? Vota’m a les beques de ‘Where is the limit?’!

  2. Il.luminació Torre AGBAR Novembre 2020 Dia Mundial de la Síndrome

    Diumenge 22/11 Dia Internacional de la Síndrome 22q11, vam fer visible la Síndrome il.luminant de vermell edificis arreu d’Europa! Barcelona comptà amb la Torre Glòries…

  3. Associa’t

    Per fer-te soci, només t’has de descarregar el tríptic, omplir la part de les dades i enviar-ho al mail de l’associació: 22qcatalunya@gmail.com

  4. 9ª edició del Dia Mundial de Sensibilització de la síndrome 22Q

    El diumenge 19 de maig, de les 10:30 a les 18:30 celebrem, al zoo de Barcelona, la 9ª edició del Dia Mundial de Sensibilització de…

  5. 7 de maig 2016. Jornada de la síndrome 22q11: Desenvolupament cognitiu i social dirigit a professionals de la salut i l’educació

    El 7 de maig de 2016 vam celebrar a Barcelona la primera jornada 22q11 focalitzada en el desenvolupament cognitiu i social on van venir més de 200…

  6. PAUTES D’ACTUACIÓ PEL MANEIG DE LA SÍNDROME 22q11 (DiGeorge / VELO-CARDIO-FACIAL / VCFS)

    AUTORS: Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)…

  7. L’ansietat dels nens amb la síndrome 22q11 està relacionada amb un menor funcionament adaptatiu

    (SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome…

  8. Nens amb traces autistes poden ser diagnosticats erròniament

    Els nens amb un trastorn genètic anomenat síndrome de deleció 22q11.2, que sovint es creu que també tenen autisme, poden estar identificats erròniament a causa…

  9. Hipocalcèmia neonatal, convulsions neonatals i retard intel·lectual en la síndrome de deleció 22q11.2

    La hipocalcèmia, tret característic de la síndrome de deleció 22q11.2 (DiGeorge), pot afectar al desenvolupament neuronal, els autors de l’estudi suggereixen que aquesta hipocalcèmia podria…

  10. La síndrome 22q11.2 podria estar relacionada amb el Parkinson

    A les persones amb la síndrome de deleció 22q11.2 (síndorme de DiGeorge), els manca uns 50 gens en el cromosoma 22. Segons els investigadors del…