La síndrome 22q11.2

La Síndrome 22q11.2 és un desordre genètic causat per la deleció d’un petit segment d’un al·lel del cromosoma 22 (d’aquí el nom de deleció 22q11.2). És un dels desordres genètics més comuns i succeeix en aproximadament 1 de cada 4000 naixements.

El nom de la síndrome es va prendre de les característiques que es van reconèixer com a part d’aquest el 1978.

Síndrome = Conjunt de signes i símptomes que es donen al mateix temps amb etiologia comú.
Cromosoma = La part del nucli de la cèl · lula que conté els gens. Cada cèl · lula humana conté 23 parells de cromosomes. Es hereta un grup de cada un dels pares.
Deleció = Un segment del cordó de l’ADN que es perd en un cromosoma.

Aquesta síndrome es coneix per molts noms, incloent la síndrome o seqüència DiGeorge, CATCH 22, deleció 22q11.2, síndrome Velocardiofacial (VCFS), Shprintzen, Optiz G / BBB o anomalia conotruncal facial.

Sense importar el nom per al diagnòstic establert, si la deleció 22q11.2 és present, el diagnòstic sempre és 22q. El diagnòstic de 22q no s’hauria de fer a menys que la deleció estigui confirmada per un examen genètic (FISH). L’herència del 22q és de tipus autosòmic dominant, de manera que un pare que té la deleció té un 50% de probabilitats de traspasársela als seus fills.

No obstant això la investigació ha mostrat que la majoria dels casos de 22q són causats per una nova mutació, el que significa que cap dels pares té la deleció. La regió en el cromosoma 22 que està afectada per la deleció, es localitza en una petita part del genoma humà, un lloc on és probable que succeeixin reordenaments moleculars amb freqüència, el que explica que la majoria dels casos siguin noves mutacions.

DIAGNÒSTIC DE LA SÍNDROME DELECIÓ 22q11

Un examen de sang anomenat FISH (hibridació fixa in situ), és la millor opció per determinar si la regió crítica del cromosoma 22 està absent (per la deleció). Si l’examen no revela la deleció, però el diagnòstic encara es sospita, s’haurà de descartar un error de laboratori. Per tant la deleció ha d’estar present per establir el diagnòstic d’aquesta síndrome. Quan se sospita d’un diagnòstic de 22q, és molt important tenir una avaluació realitzada per un genetista, ja que hi ha molts altres síndromes que poden no tenir relació amb la deleció del cromosoma 22. Si el FISH és negatiu i no hi ha un error de laboratori, llavors l’individu ha de tenir un diagnòstic diferent.

CARACTERÍSTIQUES MÉS COMUNS

S’han reportat més de 180 anomalies en persones amb Síndrome deleció 22q. L’expressió de la síndrome és altament variable de persona a persona i cap individu presenta totes les anomalies. També, algunes anomalies apareixen ben aviat i es poden identificar al moment de néixer, mentre que altres són més subtils i poden no ser reconegudes sinó fins a més tard. Algunes anomalies apareixen durant el desenvolupament, entre elles es poden esmentar les dificultats en l’aprenentatge, el que explica el per què un diagnòstic de 22q pot realitzar-se en ocasions durant els primers dies de vida, i altres vegades no fa sinó fins passat un temps .

També hi ha una gran varietat en relació amb la severitat amb què apareixen aquestes característiques i en el grau en què poden causar dificultats. Cadascuna d’aquestes característiques pot aparèixer en forma aïllada i també en altres síndromes. Quan es detecten dos o més d’aquests signes o símptomes, és quan s’ha de considerar un possible diagnòstic de síndrome de deleció 22q.

  • Anomalies cardíaques (comunicació interventricular, estenosi pulmonar, Tetralogia de Fallot, comunicació interauricular i altres)
  • Funció immune suprimida.
  • Anomalies del paladar. Fissura submucosa ambfreqüència no visible a l’observar a través de la cavitat oral.
  • Característiques d’aparença facial (rostre allargat, punta del nas i pont nasal prominents, ulls«Ametllats», orelles petites)
  • Dits cònics i llargs
  • Problemes d’alimentació durant la infància(regurgitació nasal d’aliments o vòmit a travésdel nas, deficiència en el creixement)
  • Infeccions de l’oïda mitjana
  • Infeccions respiratòries cròniques
  • Hipotonia
  • Retard en el creixement
  • Retard en el desenvolupament de la parla i del llenguatge
  • Hipernasalidad de la parla
  • Problemes dentals (pobresa o deficiència en elesmalt, propensió a les càries i fins i tot absènciade peces dentals)
  • Mal de cames i peus
  • Dificultats en l’aprenentatge
  • Problemes psicològics i psiquiàtrics
  • Anomalies en el ronyó
  • Hèrnies umbilicals i inguinals.

Si se sospita de l’existència de síndrome deleció 22q11 …

This post is also available in: Catalán Inglés