(SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2 es relaciona amb pitjors comportaments adaptatius que afecten la vida diària. Aquesta síndrome del desenvolupament, que està associada amb una serie de problemes físics, cognitius i psiquics, es revela normalment amb claredat en el naixement o la primera infància i condueix a una vida plena de problemes.
Les cocnlusions de l’estudi suggereixen que ajudar als nens a solucionar els símptomes basats en la por pot ser la millor estratègia per aconseguir que més endavant en la vida siguin més independents i estiguin ben protegits contra els problemes psiquiàtrics. L’article , titulat “Una anàlisi de la relació entre l’ansietat i la intel·ligència per al funcionament adaptatiu en els nens amb síndrome de deleció cromosoma 22q11.2” , es publica al Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics.
“El nostre estudi va confirmar les impressions que teníem a l’observar a pacients amb la síndrome de deleció del 22q que aquells amb símptomes més greus d’ansietat tendeixen a tenir més limitacions en la seva vida quotidiana”, va afirmar Kathleen Angkustsiri, autora principal de l’estudi i professora assistent de pediatria del desenvolupament i la conducta a l’Institut MIND d’UC Davis. “Destaca la importància essencial que té reconèixer i tractar l’ansietat en aquests nens tan vulnerables” .
El trastorn també es coneix com a síndrome velocardiofacial , en referència a algunes de les habituals anomalies físiques relacionades amb el trastorn, i síndrome de DiGeorge, en honor a un dels primers metges en descriure-ho. El nom preferit en l’actualitat de síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2 identifica la seva ubicació al cromosoma vint, al qual li falta un petit tros d’ADN. S’hereda de manera autosòmica dominant, el que significa que el fill d’un pare / mare amb la síndrome té una probabilitat del 50 per cent de desenvolupar la síndrome, però, en el 90 a 95 per cent dels casos no hi ha antecedents familiars d’aquesta síndrome, apareixent la mutació per primera vegada en la persona afectada. S’estima que la síndrome afecta 1 de cada 4,000 persones, amb el que és gairebé tan habitual com el molt reconeixible síndrome de Down, un altre trastorn del desenvolupament amb base genètica .
Les manifestacions d’aquesta síndrome varien entre els individus afectats. Es pot diagnosticar-se poc després del naixement arrel dels símptomes relacionats amb afeccions al cor o a les anomalies de la boca, el paladar i la gola, el que afecta l’alimentació, la parla i l’estructura facial. Els nens amb síndrome de deleció 22q11.2 tenen una alta prevalença de trastorns de salut mental, com l’ansietat i el trastorn de dèficit d’atenció / hiperactivitat ( ADHD ), el quocient intel·lectual està en general en el rang de límit del normal a baix. Al principi de l’edat adulta, aproximadament el 30 per cent desenvolupa un trastorn psiquiàtric com l’esquizofrènia.
L’estudi va avaluar a 78 nens amb la síndrome, de 7 a 15 anys d’edat, amb una bateria de proves estandarditzades relacionades amb el comportament, l’ansietat, el funcionament adaptatiu i la intel·ligència . Com a referència comparativa, es va avaluar també a 36 nens amb un desenvolupament normal sense síndromes genètics coneguts. Les proves van incloure proves neuropsicològiques i una avaluació pediàtrica del desenvolupament i la conducta dels nens, així com qüestionaris als pares sobre els símptomes del seu fill.
Les puntuacions mitjanes d’ansietat van resultar ser significativament majors en els nens amb síndrome de deleció 22q11.2 que en els nens amb desenvolupament normal. El 58 per cent dels nens amb la síndrome van tenir almenys una puntuació d’ansietat elevada, encara que a només el 19 per cent se’ls havia diagnosticat prèviament amb un trastorn d’ansietat .
A més, l’augment de les puntuacions d’ansietat està correlacionada amb una menor funció adaptativa en nens amb aquesta síndrome. Aquest funcionament adaptatiu és una medició de les habilitats de la vida quotidiana adequades a l’edat que afecten la cura pròpia, la vida escolar i a casa, la comunicació i altres factors. Les subescales específiques d’ansietat que s’associaven amb un pitjor comportament adaptatiu incloïen pànic – agorafòbia (ansietat associada a ambients no familiars), lesió física i el trastorn obsessiu – compulsiu .
” L’ansietat no sembla estar prou identificada pels professionals sanitaris , tot del conegut alt risc que hi ha en aquesta població “, va dir Angkustsir “. És possible que un reconeixement més agressiu i el tractament de l’ansietat en aquests nens evitarà problemes més greus a mesura que passin a l’edat adulta “.
Per raons que no es comprenen molt bé, els nens amb síndrome de deleció 22q11.2 tenen un alt risc de desenvolupar esquizofrènia quan arriben a l’edat adulta. En la població general, els trastorns d’ansietat també estan associats amb l’esquizofrènia.
En l’estudi no es va apreciar cap relació entre el quocient intel·lectual i les habilitats adaptatives en nens amb síndrome de deleció 22q11.2, encara que sí es va trobar en nens amb desenvolupament normal i en altres estudis es va trobar en nens amb trastorns del desenvolupament. Els autors de l’estudi postulen que la manca de correlació en la síndrome de deleció 22q11.2 podria explicar-se per l’ansietat “que anul · la” la intel·ligència, pel que a causa de la seva por, els nens no arriben a les màximes habilitats funcionals adaptatives que es podria esperar de la seva intel·ligència. A més, els nens no poden assolir el seu potencial d’aprenentatge òptim a causa de la distracció que pateixen pels seus temors en les oportunitats d’aprenentatge.
“És de veritat una bona notícia que l’ansietat està més relacionada amb el funcionament adaptatiu que amb la intel·ligència perquè disposem de bones opcions per tractar l’ansietat , com els medicaments i l’assessorament, mentre que els dèficits cognitius no són susceptibles de tractament” , afirma Angkustsiri. ” Tenim l’esperança que centrant-nos en l’ansietat puguem marcar la diferència per als nens amb aquest trastorn, així com per a altres infants vulnerables”.
A més, els investigadors estan estudiant els factors que contribueixen a que els nens amb síndrome de deleció 22q11.2 siguin “desprotegits” (que es caracteritzen per tenir una ansietat alta i un funcionament adaptatiu baix) o nens que fan front al problema – “lluitadors”-, així com les intervencions que poden ajudar els desprotegits a esdevenir lluitadors.
“Aquest estudi proporciona una clau important per ajudar de manera significativa als nens amb síndrome de deleció 22q a integrar-se amb la vida quotidiana”, va afirmar Tony Simon, investigador principal de l’estudi i professor de psiquiatria i ciències conductuals de la Universitat de Califòrnia a Davis, així com l’Institut MIND . “No cal subestimar els efectes de l’ansietat, i els metges que atenen infants amb necessitats especials han de ser proactius amb el diagnòstic i tractament” .
Altres autors de l’estudi d’UC Davis són Ingrid Leckliter , Elliot Beaton i Janice Enríquez , així com Nicole Tartaglia de la Facultat de Medicina de la Universitat de Colorado .
L’estudi va rebre finançament d’Instituts Nacionals de Salut, la Xarxa de la Infància Miracle, la Fundació de la Família Dempster , el Centre Universitari per a l’excel.lència en eiscapacitats del desenvolupament i el Centre de Ciència Clínica i Traslacional d’UC Davis amb una beca del Centre Nacional d’Investigacions Mèdiques.
L’Institut MIND d’UC Davis a Sacramento, CA, va ser fundat el 1998 com un centre únic d’investigació interdisciplinar on les famílies, líders comunitaris, investigadors, metges i voluntaris treballen junts per aconseguir un objectiu comú: la investigació de les causes , tractaments i prevencions possibles i cures dels trastorns del desenvolupament neurològic. L’institut fa grans esforços d’investigació en autisme, síndrome del cromosoma X fràgil, la síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2, trastorn de dèficit d’atenció / hiperactivitat ( ADHD ) i síndrome de Down. Més informació sobre l’institut i la seva Sèrie de Conferenciants Distingits, incloent presentacions anteriors d’aquesta sèrie , està disponible a la web http://mindinstitute.ucdavis.edu/
Off