Per on començar?

Encara que l’adequat diagnòstic és previ al naixement, ja sabem que pot passar posteriorment, l’important és que quan es faci s’ha de consultar a un metge amb coneixements sobre la síndrome 22q a un centre especialitzat en el tractament d’aquesta síndrome.

Aquest especialista ha de determinar quines avaluacions són les més importants i propícies i quines s´han de descartar. A més de determinar quines altres avaluacions són necessàries durant el pas del temps. En l´obtenció dels resultats esmentats, s’haurà de desenvolupar un tractament individual per a cada pacient.

QUIN ESPECIALISTA SERÀ EL MÉS INDICAT PER AVALUAR?

El primer metge, haurà de ser el pediatre coordinant la ajuda amb altres especialistes, en la mesura que sigui necessari. Tots han de ser conscients de l’existència de la síndrome 22q.

A QUI HAURIA DE CONSULTAR?

Vostè pot consultar al seu metge de família o al Centre de Salut de la seva localitat, però per la revisió del FISH, la persona indicada per avaluar aquesta informació és un genetista clínic.

Ell o ella pot fer una completa avaluació del resultat del FISH o programar la realització d’aquest si hi ha sospites fundades.

QUI HAURIA DE FORMAR PART DE L’EQUIP?

Aquesta decisió es basa en les necessitats individuals, però podríem incloure:

  Pediatra: que avaluï el desenvolupament del nen, l’augment de pes podria ser una preocupació immediata i el pediatre podria recomanar un especialista en alimentació per nens amb la síndrome 22q. Molts nadons tenen regurgitació nasal (algunes vegades anomenat incorrectament “Reflux” nasal). Això es deu a una insuficiència velofaríngea (IVF). No és un trastorn de l’alimentació i no és nociu o dolorós per al nadó. Els nens amb aquesta síndrome generalment presenten demores en tractar d’arribar a un desenvolupament adequat, si el desenvolupament motor és lent, dirigiu-vos a un terapeuta físic, una terapeuta ocupacional, o bé es podria considerar adient fer-ho als dos especialistes a la vegada. Per a tots els problemes, tant de desenvolupament com mèdics, el tractament precoç aconsegueix els millors resultats.

  Genetistes: un metge genetista és la persona millor qualificada per discutir la condició i les ramificacions del diagnòstic. Això inclou els problemes mèdics associats, tant presents, com futurs, la possibilitat que altres membres de la família tinguin la síndrome 22q i el per què es dóna aquesta situació. En algunes ocasions un genetista coordina la cura general del pacient.

  Cardiòleg: un protocol típic inclou un examen clínic un electrocardiograma (ECG) i un ecocardiograma. Fins i tot si les anomalies cardíaques no són aparents, per això cada persona hauria tenir una avaluació completa, ja que sense una avaluació exhaustiva podrien no detectar-se cardiopaties menors.

  Immunòleg: l’afecció del sistema immunitari és molt comú en aquesta síndrome i els individus podrien experimentar dificultats en el moment de presentar-se una infecció menor o amb l´administració de certes vacunes. L’avaluació immunològica facilitarà el maneig apropiat de les malalties en la primera infància.

  Audiòleg: s’ha de realitzar una avaluació auditiva completa, ja que una pèrdua auditiva lleu de tipus conductiu és freqüent en SVCF.

  Terapeuta o Patòleg de parla i llenguatge o Fonoaudiòleg: aquests especialistes tenen experiència en l’avaluació de l’alimentació, la parla i el llenguatge. En algunes ocasions trobem que hi ha petits retocs en les tècniques d’alimentació que poden alleugerir diversos problemes en els nens. Els trastorns del desenvolupament de la parla i del llenguatge, la hipernasalitat i els trastorns en l’articulació, són molt comuns en la síndrome 22q. És important tenir una avaluació per un professional certificat, que tingui certa experiència amb la síndrome, durant el primer any de vida. Molts nens que pateixen d´aquesta síndrome requereixen de teràpia de la parla per poder aprendre com articular sons correctament i aquest tractament ha de ser especialitzat. Potser, en alguns casos, és necessària una cirurgia al paladar per a resoldre aquests problemes. Aquests especialistes participen en exàmens com nasofaringoscòpies i fluoroscòpies de projecció múltiple quan el nen pot cooperar amb ells (usualment això té lloc entre els 3 i 5 anys de edat). La majoria dels individus amb la síndrome 22q aconsegueixen un nivell de llenguatge normal mitjançant una combinació de teràpia de llenguatge intensiva i cirurgia palatina. Es pot requerir la teràpia de llenguatge per un llarg període de temps a causa de la mateixa naturalesa de la síndrome.

  Otorinolaringòleg (Oïdes, nas i gola): Les infeccions d’orelles i els fluids en l’oïda mitjà podran romandre més o menys simptomàtics, però són força comuns en nens diagnosticats de la síndrome 22q. Per tant, les orelles han d’estar sota constant vigilància. En algunes ocasions aquests especialistes quirúrgics reparen la fisura palatina i també realitzen cirurgies per corregir la fisura palatina submucosa o fisura palatina submucosa oculta (no visible) que és molt comú en la síndrome 22q. La hipertròfia tonsilar (amígdales crescudes) és molt comú en la síndrome 22q. Potser les amígdales es vegin normals en una revisió a través de la cavitat oral, però podrien estar engrandides a la part més baixa que toca amb les vies respiratòries. Això és crític, ja que el creixement de les amígdales podria causar problemes d’alimentació, d’apnea de la son i inclús problemes en la parla.

  Endocrinòleg: la deficiència de calci (hipocalcèmia) pot causar atacs de rigidesa i paràlisi, així com espasmes musculars. La disfunció de la Tiroide és comú (sobretot durant la pubertat). La talla baixa és freqüent. Es recomana una avaluació endocrinològica completa.

  Cirurgià craniofacial: són especialistes en multitud de tècniques quirúrgiques de reparació de fisura de paladar i d’altres anomalies craniofacials. Aquests especialistes inclouen cirurgians otorinolaringòlegs, cirurgians plàstics, cirurgians orals, cirurgians maxil · lofacials i cirurgians pediatres. És de vital importància fer un estudi de ressonància magnètica (IRM) per delimitar les artèries del coll prèviament a una cirurgia de la faringe o faringoplastia, ja que és comú que en SVCF, les caròtides estiguin fora del seu lloc habitual.

  Especialista en educació i aprenentatge: molts nens amb la síndrome 22q tenen diferents deficiències en aspectes específics. Les matemàtiques i el raonament abstracte són de les més comuns. Seria de molta ajuda situar als nens classes amb pocs alumnes, dins d’un programa que pugui oferir atenció personalitzada en àrees difícils. Les necessitats dels estudiants canvien amb el temps a mesura que el currículum es va tornant més complex i abstracte. Els pares haurien de familiaritzar-se amb el terme NEE (necessitats educatives especials) per entendre els seus drets i com treballar de manera efectiva amb el sistema escolar.

  Psiquiatres, psicòlegs i neuropsicòlegs: els individus amb SVCF tenen un risc creixent d’una varietat de trastorns psiquiàtrics incloent TDAH (trastorn de dèficit d’atenció i hiperactivitat), canvis d’humor, ansietat i comportaments obsesiu-compulsius. També hi ha altres temes cognitius i de comportament que són comuns entre les persones amb SVCF. Alguns adolescents i adults joves poden arribar a presentar trastorns de conducta importants que requereixen maneig psiquiàtric especialitzat. Els símptomes psiquiàtrics d’aquestes alteracions s’han d’identificar aviat per poder començar a treballar en la seva resolució amb la major premura possible. En general, els individus amb SVCF són més sensibles als efectes secundaris dels medicaments psiquiàtrics que la resta de les persones. Actualment es recomana una avaluació psiquiàtrica de rutina, almenys una vegada cada dos anys abans de la adolescència i un cop l’any durant aquesta. També es requereix una avaluació neuropsicològica, que podria ser de molta ajuda per a la vida diària i per a l’educació.