Blog

Off

Em dic Roger Boixet, sóc de Mataró i tinc 19 anys. Als 13 anys em van diagnosticar la síndrome 22q11, tot i que els meus pares ja observaven moltes dificultats en el meu desenvolupament des de que vaig néixer.

M’ajudes a aconseguir aquest somni esportiu? Vota’m a les beques de ‘Where is the limit?’!

Off

Diumenge 22/11 Dia Internacional de la Síndrome 22q11, vam fer visible la Síndrome il.luminant de vermell edificis arreu d’Europa! Barcelona comptà amb la Torre Glòries

Read More »

Associa’t Posted gener 26, 2021

Off

Per fer-te soci, només t’has de descarregar el tríptic, omplir la part de les dades i enviar-ho al mail de l’associació: 22qcatalunya@gmail.com

Off

El diumenge 19 de maig, de les 10:30 a les 18:30 celebrem, al zoo de Barcelona, la 9ª edició del Dia Mundial de Sensibilització de

Read More »

Off

El 7 de maig de 2016 vam celebrar a Barcelona la primera jornada 22q11 focalitzada en el desenvolupament cognitiu i social on van venir més de 200

Read More »

Off

AUTORS: Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)

Read More »

Off

(SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome

Read More »

Off

Els nens amb un trastorn genètic anomenat síndrome de deleció 22q11.2, que sovint es creu que també tenen autisme, poden estar identificats erròniament a causa

Read More »

Off

La hipocalcèmia, tret característic de la síndrome de deleció 22q11.2 (DiGeorge), pot afectar al desenvolupament neuronal, els autors de l’estudi suggereixen que aquesta hipocalcèmia podria

Read More »

Off

A les persones amb la síndrome de deleció 22q11.2 (síndorme de DiGeorge), els manca uns 50 gens en el cromosoma 22. Segons els investigadors del

Read More »