L’Associació

L’Associació Catalana de la Síndrome 22q sorgeix davant la necessitat d’oferir a la nostra comunitat autònoma un lloc de trobada per a les famílies d’afectats de la síndrome de 22q.

L’existència d’aquesta associació té com a fins:

Impulsar a la Comunitat Autònoma de Catalunya els tractaments adequats a les persones afectades per la Síndrome anomenat Velo-Cardio-Facial (VCFS), conegut també com a Síndrome Di George o de Deleció del Cromosoma 22q11; Síndrome Shprintzen, Catch 22, Síndrome Opitz, o “Conotruncal Face Anomaly”.

Col·laborar amb les diferents administracions responsables per a la implantació en l’àmbit de la Comunitat Autònoma de Catalunya d’un eficaç sistema de tractament de les conseqüències clíniques de les persones i familiars afectades per aquesta síndrome, i en especial de les relatives al llenguatge i a la comunicació, als aspectes cognitius, i al desenvolupament emocional i social de la persona.

Fomentar i difondre en l’àmbit sanitari i social el concepte i la necessitat de l’actuació multidisciplinària, i el treball en equip, que permeti un coneixement globalitzat de les dificultats del pacient afectat per aquesta síndrome, i que serveixi per organitzar, programar i executar una acció habilitadora fonamentada en les necessitats reals de la persona.

Proporcionar la informació, consell i suport a famílies afectades per la Síndrome i establir entre elles un intercanvi d’informació i experiències que ens ajudi a superar la sensació de solitud i angoixa dels primers moments després del diagnòstic.

Estimular la investigació mèdica bàsica i clínica en l’àrea de les Síndromes Genètics i aconseguir la col · laboració i entesa entre les organitzacions i col · lectius implicats en la lluita contra les afeccions genètiques.

Treballar en la captació de fons per avançar en el coneixement i l’estudi de possibles tractaments, així com col · laborar amb els estudis que es realitzin i promoguin la formació d’especialistes, jornades i congressos.

 

La Junta Directiva

This post is also available in: Spanish English