AUTORS:
Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”:
Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)
Dra Fernanda de Castro Pérez (Servei de Clínica Pediàtrica)
Dra Maria Victòria Lafuente (Servei de Cardiologia)
Dra Estela Rodriguez, Dra Silvina Napoli, Llic Mirta Ortega, Llic Laura Olivera (Servei de Clíniques Interdisciplinàries)
Dr Matias olivera borda, Dra Natalia Basile (Servei d’Immunologia)
Dra Maria Alejandra Bordato (Servei de Salut Mental)
Dra Gabriela Guercio, Dra Noelia Dujovne (Servei d’Endocrinologia)
REVISIÓ:
Dra Virginia Fano (Servei de Creixement i Desenvolupament) Darrera actualització: Gener 2010
A. EN EL PERÍODE NEONATAL :
1 . Davant la sospita clínica realitzar interconsulta amb Genètica .
Confirmar diagnòstic amb cariotip i FISH al nen .
Realitzar FISH a pares per a l’assessorament genètic .
2 . Avaluació cardiològica que inclogui Rx de tòrax , ECG i ecocardiograma .
3 . Mesura del metabolisme fosfocàlcic , FAL i PTH per avaluar hipoparatiroïdisme , seguit d’una consulta endocrinològica .
Perquisició neonatal i avaluació de l’estat tiroïdal .
4 . Avaluació completa de l’estat immunològic en el moment del diagnòstic .
Sol icitar :
• Hemograma amb frotis
• Recompte limfocitari amb fenotip limfocitari ampliat ( CD3 , CD4 , CD8 , CD16/56 , CD19 )
• dosificació de inmumoglobulinas ( G , A, M )
• Resposta proliferativa limfocitària in vitro a mitogen PHA – fitohemaglutinina
Segons els resultats es caracteritzarà el dèficit immunitari , i es podrà indicar :
• Restricció de vacunes amb gèrmens vius
• Profilaxi antibiòtica trimetroprima – sulfametoxazol ( TMS )
• Utilització d’hemoderivats irradiats i filtrats
5 . Avaluar problemes alimentaris com reflux nasal i gastroesofàgic , dificultats per deglutir i succionar , microaspiració especialment en la incorporació de l’alimentació , vòmits i constipació .
6 . Cerca anomalies del paladar , com insuficiència velofaríngea ( IVF ) , fissures del paladar , hipertròfia d’amígdales o adenoides i laringomalàcia . Eventual consulta amb ORL , Cirurgia Plàstica i Endoscòpia Respiratòria .
7 . Ecografia renal per valorar defectes de l’estructura renal .
8 . Estudis radiològics per descartar anomalies vertebrals .
9 . Si se sospita anell vascular per estridor sol · licitar esofagograma i endoscòpia .
10 . Avaluació auditiva .
11 . Control oftalmològic amb fons d’ull
(Font: http://aps.sm/22q_garrahan_pautes_neonatal)
Off