Benvinguts! Posted Abril 5, 2013 by 22q.cat

Off

Benvolgut amic/amiga,

Segurament coneixes el cromosoma 22 per motius familiars o professionals, nosaltres el coneixem molt bé, als nostres fills els n’hi falta un trosset i això té conseqüències: tenen la Síndrome de la deleció del cromosoma 22, altrament coneguda com Síndrome velo-cardio-facial (SVCF), Síndrome Di George, Shprintzen, Catch 22, …

Aquesta síndrome té un sèrie de conseqüències mèdiques en el desenvolupament i la conducta; així com dificultats en l’aprenentatge i les relacions socials.

 És una síndrome relativament poc coneguda, sobretot fora de l’àmbit hospitalari i aquest fet dificulta  encara més la vida dels nens.

Amb l’empenta d’un grup de professionals de la medicina hem decidit tirar endavant l’Associació catalana de la síndrome 22q11, amb els següents propòsits:

  • Col·laborar amb les diferents administracions responsables de la implantació a l’àmbit territorial mencionat d’un sistema eficaç de tractament de les conseqüències clíniques de les persones afectades per aquesta síndrome, especialment de les relatives al llenguatge i la comunicació, als aspectes cognitius i al desenvolupament emocional i social de la persona. 
  • Fomentar i difondre en l’àmbit sanitari, educatiu, terapèutic i social el concepte i la necessitat d’actuació multidisciplinar i el treball en equip que permeti un coneixement globalitzat de les dificultats del pacient afectat per aquesta síndrome, que serveixi per organitzar, programar i executar una acció habilitadora fonamentada en les necessitats reals de la persona.
  • Proporcionar informació, consell i recolzament a les famílies afectades per la Síndrome i establir entre elles un intercanvi d’informació i experiències que ens ajudi a superar la sensació de soledat i angoixa dels primers moments després del diagnòstic. 
  • Estimular la investigació mèdica bàsica i clínica en l’àrea de les Síndromes Genètiques.
  • Aconseguir la col·laboració i l’enteniment entre les organitzacions i els col·lectius implicats en la lluita contra les afeccions genètiques.
  • Treballar en la captació de fons per avançar en el coneixement i estudi de possibles tractaments, així com col·laborar amb els estudis que es realitzin i promoguin formació d’especialistes, jornades i congressos.