All posts tagged: "DiGeorge"
- 7 de maig 2016. Jornada de la síndrome 22q11: Desenvolupament cognitiu i social dirigit a professionals de la salut i l’educació
El 7 de maig de 2016 vam celebrar a Barcelona la primera jornada 22q11 focalitzada en el desenvolupament cognitiu i social on van venir més de 200…
- PAUTES D’ACTUACIÓ PEL MANEIG DE LA SÍNDROME 22q11 (DiGeorge / VELO-CARDIO-FACIAL / VCFS)
AUTORS: Grup interdisciplinari d’atenció – Hospital de Pediatria “Juan P. Garrahan”: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya (Servei de Genètica)…
- L’ansietat dels nens amb la síndrome 22q11 està relacionada amb un menor funcionament adaptatiu
(SACRAMENTO, California.) – Els investigadors d’UC Davis han descobert que l’ansietat, no la intel·ligència, dels nens que tenen un trastorn genètic conegut com a síndrome…
- Hipocalcèmia neonatal, convulsions neonatals i retard intel·lectual en la síndrome de deleció 22q11.2
La hipocalcèmia, tret característic de la síndrome de deleció 22q11.2 (DiGeorge), pot afectar al desenvolupament neuronal, els autors de l’estudi suggereixen que aquesta hipocalcèmia podria…
